Efter min håravfallsdiagnos sa alla läkare jag någonsin pratat med mig att jag tappade håret på grund av mina gener. Till och med min läkare sa att även om droger som Rogaine eller Propecia kan bromsa håravfallet finns det inte mycket jag kan göra för att stoppa hårtappet. Det är med andra ord oundvikligt.
Som min tidigare frisör förklarade för mig, ”Du kan inte bekämpa genetik.” Att höra de orden kändes besegrade. Det känndes som att jag stred mot naturen. Jag kämpade mot något jag inte kunde kontrollera, något som hade bestämts åt mig.
Men är antagandet att håravfall orsakas av dina gener verkligen sant?
För tjugo år sedan var svaret ja. Vid den tiden var sjukvårdspersonal överens om att dina gener – eller det DNA som dina föräldrar överför till dig – bestämmer hela biologin (från hur lång du är till hur mycket hår du har). Och eftersom gener ”finns i familjen”, om din pappa fick en hjärtattack, är det genetiskt mer troligt att du drabbas av hjärtsjukdomar. Om din pappa tappade håret är du genetiskt benägen för flintskallighet.
Studier visar till exempel ett tydligt samband mellan vissa gener och håravfall. Om vi har den här genotypen är det dubbelt så stor sannolikhet att vi går snart. Om vi har riktigt otur och har den här genotypen är sannolikheten sju gånger större att vi blir kala. Om vi har båda generna? Vi är körda. Eller det var åtminstone antagandet. Idag skriver forskare om detta antagande. Nya upptäckter demonterar förhållandet mellan gener, sjukdomstillstånd, kroniska tillstånd … och till och med vårt hår.
Allt började med The Human Genome Project.
1990 började en rad internationella forskarlag arbeta på ett flerårigt forskningssamarbete på flera miljarder dollar: The Human Genome Project. Målet: Att
identifiera och kvantifiera varje enskild mänsklig gen. Grunden bakom dess finansiering: ett stort vetenskapligt antagande och ett stort vetenskapligt löfte.
Antagandet:
Våra gener är grundorsaken till våra cancerformer, autoimmuna sjukdomar och kroniska tillstånd. Löftet: om vi kartlägger varje enskild mänsklig gen kan vi identifiera de gener som utlöser sjukdomar som multipel skleros eller Parkinsons. Om vi vet vilka gener som orsakar sjukdomar kan vi utveckla teknologier för att ”radera” dessa gener och förhindra att de någonsin inträffar.
Det är ingen överraskning att USA stod i spetsen för projektets finansiering. Över 130 miljoner amerikaner – eller 45 % av hela USA:s befolkning – lider av kroniska sjukdomar.
Kroniska tillstånd är ansvariga för sju av tio amerikanska dödsfall. De står för över 80 % av alla amerikanska sjukhusinläggningar. Och var 30:e sekund amputerar en amerikansk läkare en lem som en konsekvens av en av landets vanligaste åkommor: diabetes. Varför skulle inte en sjukdomsdrabbad nation stödja ett projekt med sådan potential? Varför skulle inte denna nation vilja ligga i framkant av dessa upptäckter? Human Genome Projects förväntningar kunde inte ha varit högre. Medan möss har cirka 20 000 gener, spekulerade forskare att människor – på grund av deras komplexitet – skulle ha sju gånger så mycket – 140 000 gener. När alla genetiska utlösare av cancer, autoimmunitet och till och med autism hade kartlagts, skulle vi börja skapa teknik för att ”stänga av” dessa gener och måla upp en sjukdomsfri framtid.
Tretton år senare avslutades projektet.
Vad blev resultatet?
The Human Genome Projects löften faller platt Upptäckterna som härrörde från Human Genome Project var i bästa fall förbryllande och i värsta fall en besvikelse. För det första upptäckte forskare att människor inte har så många gener som vi trodde.
Faktum är att människor har bara omkring 20 500 gener. Chockerande nog har vi bara 300 unika gener som skiljer oss från en mus. Men den mest överraskande upptäckten var att, trots att vi kartlade hela vårt mänskliga genom och identifierade några gener kopplade till sjukdomar, utgjorde nästan alla genvarianter en minimal risk för sjukdomsutveckling.
Med andra ord, grundorsaken till de flesta sjukdomar var inte genetisk. Vissa gener är förknippade med sjukdom, men de flesta orsakar inte sjukdomar. 19
Spännande nog upptäckte forskare också att våra gener inte är så ”endimensionella”.
Många gener fyller faktiskt flera funktioner. De har inte enstaka relationer med specifika processer som cancerutveckling eller metabolism. Det betyder att om vi raderar en sjukdomsbunden gen, kanske vi aldrig utvecklar den sjukdomen, men vi kan också försämra vår matsmältning, hjärnfunktion eller till och med vår immunitet.
Till exempel skyddar genmutationen som orsakar sicklecellstörning också människor från malaria. Sicklecellstörning är vanligare i malariadrabbade regioner, och många forskare tror nu att denna mutation faktiskt hjälper patienter att överleva i vuxen ålder och fortplanta sig – även om sjukdomen totalt sett förkortar livslängden. Kort sagt, Human Genome Project misslyckades med att uppfylla sitt löfte, men det var fortfarande onekligen viktigt.
Det tvingade forskare att revidera ett stort vetenskapligt antagande… Genetik bestämmer inte hela biologin. Våra gener är inte vårt öde
The Human Genome Projects löften faller platt Upptäckterna som härrörde från Human Genome Project var i bästa fall förbryllande och i värsta fall en besvikelse. För det första upptäckte forskare att människor inte har så många gener som vi trodde. Faktum är att människor har bara omkring 20 500 gener.
Chockerande nog har vi bara 300 unika gener som skiljer oss från en mus. Men den mest överraskande upptäckten var att, trots att vi kartlade hela vårt mänskliga genom och identifierade några gener kopplade till sjukdomar, utgjorde nästan alla genvarianter en minimal risk för sjukdomsutveckling. Med andra ord, grundorsaken till de flesta sjukdomar var inte genetisk. Vissa gener är förknippade med sjukdom, men de flesta orsakar inte sjukdomar. 19
Spännande nog upptäckte forskare också att våra gener inte är så ”endimensionella”.
Många gener fyller faktiskt flera funktioner. De har inte enstaka relationer med specifika processer som cancerutveckling eller metabolism. Det betyder att om vi raderar en sjukdomsbunden gen, kanske vi aldrig utvecklar den sjukdomen, men vi kan också försämra vår matsmältning, hjärnfunktion eller till och med vår immunitet. Till exempel skyddar genmutationen som orsakar sicklecellstörning också människor från malaria. Sicklecellstörning är vanligare i malariadrabbade regioner, och många forskare tror nu att denna mutation faktiskt hjälper patienter att överleva i vuxen ålder och fortplanta sig – även om sjukdomen totalt sett förkortar livslängden.
Kort sagt, Human Genome Project misslyckades med att uppfylla sitt löfte, men det var fortfarande onekligen viktigt. Det tvingade forskare att revidera ett stort vetenskapligt antagande…
Genetik bestämmer inte hela biologin. Våra gener är inte vårt öde. Dessa fynd omskriver vetenskapen, men läkarna fortsätter att upprepa samma dogm. År 2003 visade sig den konventionella visdomen att gener är grundorsaken till våra cancerformer, kroniska tillstånd och sjukdomar vara felaktig. Men läkarna slutade aldrig att upprepa dogmen. De flesta fortsatte att berätta för patienterna att deras sjukdomar var genetiskt drivna.
Varför? Svaret är trefaldigt:
(1) läkare gillar att ge svar som låter definitiva;
(2) dessa fynd skapade enorma osäkerheter och utmanade vad läkare berättade för sina patienter i flera år; och
(3) de flesta patienter är inte vetenskapligt läskunniga. De klarar sig bättre med enkla, allmänna förklaringar. Tänk på det.
Om du är en kardiolog och din patient frågar ”Varför har jag hjärtsjukdom?”, vilket svar låter bäst?
•”Det finns i dina gener”, eller…
•”Vi trodde att det var dina gener, men nu är vi inte säkra.” eller…
•”Det är komplicerat, och jag tror inte att du skulle förstå.” Det första svaret låter förstås bäst. En lekman vet om ”gener”, men väldigt få människor förstår mer än, ”de överförs från dina föräldrar till dig.” När en förklaring känns bortom någons grepp, slutar folk ofta att ställa frågor. Skyll inte på din läkare för att inte vilja utbilda dig.
Jag tror inte att läkare med uppsåt har för avsikt att undanhålla information. Det är konspiratoriskt. Men om vi tittar på pressen de möter är det inte konstigt varför de inte använder enkla förklaringar. 20
Läkare arbetar i genomsnitt 59,6 timmar per vecka.
De flesta husläkare leder en panel på 2 300 patienter. En specialists väntelista är månader lång och tar aldrig slut. I genomsnitt spenderar specialister bara 20,8 minuter per patient. Och för nya läkare tar patienttiden ansikte mot ansikte bara åtta minuter. Att hålla jämna steg med patienternas efterfrågan innebär längre timmar, kortare patientinteraktioner och fler dagliga möten.
När en läkare säger till en patient att deras tillstånd är ”genetiskt”, är det det kortaste möjliga svaret. Det ger minst patientförfrågningar. Det är ett svar som får en patient upp ur stolen snabbare. Det är ett svar som får läkare till nästa möte snabbare.
Tyvärr är det också ett svar som mestadels är osant. För de flesta sjukdomar tog Human Genome Project det ”gen”-argumentet från bordet. Faktum är att ny forskning spekulerar i att 70-90 % av sjukdomsrisken inte är genetisk.
Det är miljömässigt (mer om detta senare). Så nästa gång en läkare säger till dig ”Allt finns i dina gener”, be om mer information. Och nästa gång en läkare säger: ”Håravfall är genetiskt”, ställ samma fråga.